这个突变是在对一个大规模的ENU诱变项目中保存的DNA进行筛选时发现的,该项目旨在寻找哺乳动物和鱼共有的保守调控序列(MFCS1)在 sonic hedgehog 基因的cis-作用元件中的变异。该基因位于Lmbr1基因的第五内含子大约1MB的上游位置。这个突变是一个在序列的第1203位由A替换为T的改变,突变区域的核苷酸序列为TCTGGAGTTC [A-to-T] TTATGAAAATC。(来源:J:133634)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count