Exon 36被替换为携带了4595位点腺苷替换鸟嘌呤的等位基因(4595G>A),导致第1532位氨基酸由酪氨酸变为色氨酸(C1532Y)。此外,下游插入了一个floxed neo cassette。蛋白表达量的减少通过在成纤维细胞培养介质中的Western blot分析得到了证实。通过QRT-PCR,我们发现neo cassette的存在在Hspg2tm1.1Soni小鼠中的基因活性抑制作用更为明显。(来源:J:139975)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv
Targeted
Insertion, Single point
--
1
3
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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