在基因座的第四内含子的splice donor site处,通过ENU诱变产生了T到A的转换。这个转换导致转录时exon 4的跳过,进而产生了23个氨基酸的缺失。这种mRNA转录本不稳定性,通过E12.5同源纯合胚胎的免疫印迹实验确认没有产生蛋白质。(来源:J:139665)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/c
Chemically induced
核苷酸替换
隐性
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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