一个由野生型exon 4与该基因座下游序列拼接而成的微小基因,被用于靶向载体中。微小基因和一个neo选择子被-loxP位点包绕,并被置于一个替换第133位丝氨酸为异亮氨酸的突变exon 4序列的上游。这个靶向载体被用来替换基因座内的内源exon 4。在Cre表达缺失的情况下,exon 3和微小基因之间的剪接产生野生型蛋白。当Cre重组酶表达后,微小基因被移除,转而发生到突变exon 4的剪接,从而转录出Ser133Ala突变蛋白。(来源:J:139576)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Targeted
插入
--
1
2
10

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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