一个由野生型exon 4与该基因座下游序列拼接而成的微小基因,被用于靶向载体中。微小基因和一个neo选择子被-loxP位点包绕,并被置于一个替换第133位丝氨酸为异亮氨酸的突变exon 4序列的上游。这个靶向载体被用来替换基因座内的内源exon 4。在Cre表达缺失的情况下,exon 3和微小基因之间的剪接产生野生型蛋白。当Cre重组酶表达后,微小基因被移除,转而发生到突变exon 4的剪接,从而转录出Ser133Ala突变蛋白。(来源:J:139576)
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等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入
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1
2
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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