一个由野生型exon 4与该基因座下游序列拼接而成的微小基因,被用于靶向载体中。微小基因和一个neo选择子被-loxP位点包绕,并被置于一个替换第133位丝氨酸为异亮氨酸的突变exon 4序列的上游。这个靶向载体被用来替换基因座内的内源exon 4。在Cre表达缺失的情况下,exon 3和微小基因之间的剪接产生野生型蛋白。当Cre重组酶表达后,微小基因被移除,转而发生到突变exon 4的剪接,从而转录出Ser133Ala突变蛋白。(来源:J:139576)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count