在Vwa1位点的报告基因中,用了一个核定位信号和一个可删除的neo cassette替换了开放阅读框。杂合子小鼠中该基因的表达模式再现了野生型小鼠的基因表达。对脊髓和大脑总RNA的Northern blot分析显示,纯合子突变鼠中该基因转录本无法检测到。免疫蛋白印迹和神经组织免疫荧光染色均未在神经组织匀浆和坐骨神经切片中检测到编码蛋白。(参考文献:J:139369, J:149746)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count