外显子1(包括1a、1b和1c)以及部分启动子被替换成neo cassette。通过在小鼠胚胎成纤维细胞提取物中进行Northern blot分析,确认了转录表达的缺失。(来源:J:139241, J:166559)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count