这个突变是在对一个ENU诱变雄性小鼠G3代的TLR信号通路筛选中发现的。它涉及在第十个总exons中的第473位由T变为C的转换,导致蛋白质(L153P;变异1,Genbank: NM_178590)中第153位的保守的亮氨酸被脯氨酸替换,位于第一个螺旋-螺旋(CC1)结构中。(来源:J:139558)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count