A/J小鼠exon 3中的C到A核苷酸变异导致了非保守的氨基酸变化,从组氨酸(H)变为天冬氨酸(N),位置在蛋白质的第55位(p.H55N)。这个组氨酸在所有哺乳动物的同源蛋白以及许多其他物种中都非常保守,这表明它可能有重要功能。A/WySnJ和A/HeJ这两品系的鼠在这个SNP位点都有一个C。(引用来源:J:188196)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
A/J
Spontaneous
单点
隐性
1
--
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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