在一段包含exon 3的410bp片段的一侧插入了floxed和Frt的PGK-neo cassette,另一侧则插入了一个单个的loxP位点。通过Cre和Flp介导的重组,exon 3被去除了。免疫印迹分析证实了在纯合小鼠的脑和心脏中没有完整蛋白表达。在纯合子中,心脏中表达的短形式并未受到干扰。(来源:J:138126)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count