prune突变是在一只ENU诱变雄性小鼠的G3代后代中发现的,它位于基因(Genbank: NM__021877)的第18个外显子,该基因总共有20个。这个突变是一个在第3938位由T变为G的转换,导致在蛋白质的第1082位由保守的酪氨酸替换为天冬氨酸(Y1082D)。(来源:J:138686)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count