这种突变是在通过对一只经ENU诱变的雄性小鼠G3代后代进行发育和/或功能异常的CD8+ T细胞筛选中发现的。它涉及基因(Genbank Accession NM_175362.1)第1791位的A到T转换,预测会导致1159个氨基酸蛋白质(第525位的Leucine,L525)被替换为Glutamine(arginine)。在脾脏和淋巴结的突变等位基因中,没有检测到CARD11蛋白,而胸腺表达也有所减少。(来源:J:139069)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count