第13外显子被替换成一个带有floxed neo cassette的序列,这个 cassette 包含3个碱基的缺失,导致第210位的lysine( K210)缺失。neo cassette 在有性生殖细胞中通过Cre介导的重组被消除。这种突变模仿了人类扩张型心肌病患者中发现的一种模式。通过SDS-PAGE对心脏肌肉组织进行总蛋白分析,无论是纯合突变小鼠还是对照野生型小鼠,都检测到了相似水平的troponin T蛋白(来源:J:137784, J:173751)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv-Gpi1c
Targeted
插入,基因内删除
--
1
10
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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