在isoform IV(exon 6的5'端外显子起始密码子后195bp的位置插入了一个pgk-neo cassette,所有3个阅读框都加入了终止密码子。免疫印迹分析在成年肾和E10.5全身组织匀浆中未能检测到isoform IV。(来源:J:43337)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count