这种突变是在经ENU诱变的雄性小鼠G1期后代中通过可见表型发现的,它位于基因的第七个总共的外显子中,第363位碱基由T变为C。这一替换导致角蛋白蛋白第一个接合域的第100位氨基酸由 cysteine 改为 arginine(C100R)。(来源:J:137499)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count