一个核苷酸转换导致密码子从TTC变为ATC,从而在第268位氨基酸位置由苯丙氨酸替换为异亮氨酸(替换为I268F)。为了筛选目的,一个带有floxed neo cassette的neo cassette通过小鼠的生殖细胞经Cre介导的重组被去除了(来源:J:137156)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count