Exon 3在生殖细胞中通过Cre介导的重组被删除。Exon 3的缺失产生了带有6个下游提前终止密码子的异常剪接产物。通过P12睾丸提取物的 Western blot分析,证实了完整蛋白产物的缺失。检测到了低水平下一个小分子质量的蛋白质带。(来源:J:136834)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count