这种突变是在通过对ENU诱变雄性小鼠G3代后代筛选,检测对 Toll-like受体(TLR)配体异常反应时发现的。突变发生在基因组序列的第13346位,是一个T到A的转换,发生在一个内含子4的接受拼接位点(TTGCAG变为了TAGCAG)。在NC_000084的基因组访问号下可以找到这个位置。在这些突变小鼠中观察到了三种不同的转录本,其中一种大小与野生型mRNA相似。一种异常的剪接事件缺失了exon 5,导致了框架移位。另一种异常的剪接事件则在同框条件下将exon 3和exon 6拼接在一起,跳过了exons 4和5。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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