这种突变是在通过对ENU诱变雄性小鼠G3代后代筛选,检测对 Toll-like受体(TLR)配体异常反应时发现的。突变发生在基因组序列的第13346位,是一个T到A的转换,发生在一个内含子4的接受拼接位点(TTGCAG变为了TAGCAG)。在NC_000084的基因组访问号下可以找到这个位置。在这些突变小鼠中观察到了三种不同的转录本,其中一种大小与野生型mRNA相似。一种异常的剪接事件缺失了exon 5,导致了框架移位。另一种异常的剪接事件则在同框条件下将exon 3和exon 6拼接在一起,跳过了exons 4和5。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count