这种突变是在通过对ENU诱变雄性小鼠G3代后代筛选,检测对 Toll-like受体(TLR)配体异常反应时发现的。突变发生在基因组序列的第13346位,是一个T到A的转换,发生在一个内含子4的接受拼接位点(TTGCAG变为了TAGCAG)。在NC_000084的基因组访问号下可以找到这个位置。在这些突变小鼠中观察到了三种不同的转录本,其中一种大小与野生型mRNA相似。一种异常的剪接事件缺失了exon 5,导致了框架移位。另一种异常的剪接事件则在同框条件下将exon 3和exon 6拼接在一起,跳过了exons 4和5。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
1
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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