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这种突变是在通过在受ENU处理小鼠后代中进行的筛选，通过15.5天后胎鼠的MRI检查来表型识别的，目的是查找心脏畸形。突变发生在基因的第11个外显子，导致该位置的Arginine被Cysteine替换，即在两种蛋白的470号氨基酸位置（C470R）。这破坏了P域的一个二硫键，阻碍了蛋白质从内质网的出口，并丧失了其前体蛋白酶活性。（来源：J:136243）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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