Exon 2被替换为一个带有frt标记的neo cassette,该元件在转录时会被阅读。这导致exon3产生一个终止密码子。蛋白质产物的缺失通过免疫组化在脑组织切片中得到了确认(来源:J:135586, J:139493)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count