Exon 3被替换成一个新基因座。通过在E13.5胚胎成纤维细胞的全细胞提取物中进行 Western blot 分析,确认了没有完整蛋白质产品的产生。在E13.5胚胎成纤维细胞培养介质的Western blot中,观察到低水平的截短蛋白,但不包含VWC区域。(来源:135676)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count