这种等位基因编码两个编码序列:首先是一个杂交基因,其中包含来自小鼠基因组的2.2kb段,包括Smn1基因的7和8号外显子,被替换为人类基因组DNA的1.3kb片段,这个片段包含了人类SMN2基因的7和8号外显子;其次是一个完整的42kb的人类SMN2基因拷贝。通过FLPe表达,位于人类SMN2polyadenylation信号下游的选择性载体被移除,留下一个位于人类和小鼠DNA下游接合点的FRT位点。由于7号外显子来自人类SMN2,因此在来自这两个基因的加工mRNA中,大约有90%会被跳过。这个突变产生了两个独立克隆,A2克隆被用来培育小鼠。(来源:J:135425)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129S6/SvEvTac x C57BL/6NTac)F1
Targeted
插入
--
1
5
7

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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