一段2.2千碱基的 mouse 基因序列,包含了 Smn1(生存运动神经元1)基因的7号和8号外显子,被替换成了人类基因组中1.3千碱基的人类 SMN2(生存运动神经元2,位于染色体端粒区)基因的7号和8号外显子片段。通过FLPe表达,位于人类SMN2polyadenylation信号下游的选择性载体被移除,使得人类和mouse DNA在下游接合点留下一个FRT位点。由于7号外显子来源于人类SMN2,因此,来自这种杂合等位基因的加工mRNA大约有90%会跳过。来源:(J:135424)
Basic Information
(129S6/SvEvTac x C57BL/6NTac)F1
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count