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来自大鼠NSE基因的一个4kb启动子片段，包括2.8kb的5'上游序列、exon1、intron1以及exon215的6bp，被用来驱动Scn2a1基因的突变形式表达。这种突变是在编码蛋白质的野生型通道的S4/S5细胞质连接器区域，替换为甘氨酸-亮氨酸-亮氨酸的三个谷氨酰胺。在突变蛋白中。在启动子的下游，有一个FLAG标签。对解剖大脑区域的RNA进行RT-PCR结果显示，转基因广泛表达。除心脏和脾脏显示低水平表达外，其他组织未检测到表达（来源：J:108884）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
IF
