来自大鼠NSE基因的一个4kb启动子片段,包括2.8kb的5'上游序列、exon1、intron1以及exon215的6bp,被用来驱动Scn2a1基因的突变形式表达。这种突变是在编码蛋白质的野生型通道的S4/S5细胞质连接器区域,替换为甘氨酸-亮氨酸-亮氨酸的三个谷氨酰胺。在突变蛋白中。在启动子的下游,有一个FLAG标签。对解剖大脑区域的RNA进行RT-PCR结果显示,转基因广泛表达。除心脏和脾脏显示低水平表达外,其他组织未检测到表达(来源:J:108884)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x SJL/J)F2
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插入
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12

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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