这种突变是在对缺陷巨噬细胞功能进行ENU诱变筛选时发现的,它位于第14个22个外显子中的第1776位碱基,导致该基因的酪氨酸被 cysteine 替换,蛋白质的第579位氨基酸位置。纯合突变小鼠的脾脏渗出液中,由诱导的硫糖苷酶激活产生的巨噬细胞表面的EMR1(F4/80)蛋白表达显著降低,杂合子巨噬细胞的EMR1表面表达则介于野生型和纯合型细胞之间。(来源:J:135219)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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