在α1外显子的12、19、26和33位点引入了点突变,将必需的亮氨酸 zipper 中的亮氨酸/异亮氨酸替换为 Alanine。此外,还插入了一个自我剪接的protamine-cre neo cassette到1号外显子之后的内含子,留下一个Loxp位点。同源血液血管的免疫印迹分析显示,仅检测到突变蛋白的表达。捕获分析证实了突变蛋白与Mprip(代号J:134634)的相互作用被破坏。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S/SvEv-Gpi1c
Targeted
核苷酸替换
--
1
3
4

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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