在α1外显子的12、19、26和33位点引入了点突变,将必需的亮氨酸 zipper 中的亮氨酸/异亮氨酸替换为 Alanine。此外,还插入了一个自我剪接的protamine-cre neo cassette到1号外显子之后的内含子,留下一个Loxp位点。同源血液血管的免疫印迹分析显示,仅检测到突变蛋白的表达。捕获分析证实了突变蛋白与Mprip(代号J:134634)的相互作用被破坏。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count