在 intron 3 和 exon 4 处插入了一个floxed neo cassette,然后替换为包含6个改变氨基酸的密码子序列,后面跟着一个早停密码子,这与人类的frameshift突变类似。在ES细胞中使用了短暂的Cre表达来去除neo cassette。对骨骼肌的 Western blot分析确认了表达了一个由634个氨基酸组成的截短蛋白。(来源:J:134157)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
插入
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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