这个突变发生在基因的第9个外显子,第1413个核苷酸位置,是一个T到A的转换。它将编码 cysteine 的密码子471替换为终止密码子(C471Ter),导致蛋白质被截断,失去了691个氨基酸,特别是细胞内信号传导域、跨膜域以及大部分外分泌区域,包括配体结合域(引用:J:133633)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
1
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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