这个突变发生在基因的第9个外显子,第1413个核苷酸位置,是一个T到A的转换。它将编码 cysteine 的密码子471替换为终止密码子(C471Ter),导致蛋白质被截断,失去了691个氨基酸,特别是细胞内信号传导域、跨膜域以及大部分外分泌区域,包括配体结合域(引用:J:133633)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count