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将一个新的 neo cassette 插入到了 exon 4，它中断了氨基酸位置 413 和 414。通过 Western blot 在肝脏提取物中确认了没有蛋白质产物产生。Northern blot 显示了在纯合肝脏中 Ugt1a 家族所有 RNA 都不存在。用 bilirubin 或 T4 作为底物时，纯合肝脏提取物的结合活性也消失了。（来源：J:133790）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
