将一个新的 neo cassette 插入到了 exon 4,它中断了氨基酸位置 413 和 414。通过 Western blot 在肝脏提取物中确认了没有蛋白质产物产生。Northern blot 显示了在纯合肝脏中 Ugt1a 家族所有 RNA 都不存在。用 bilirubin 或 T4 作为底物时,纯合肝脏提取物的结合活性也消失了。(来源:J:133790)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
129
Targeted
插入
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13

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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