这个突变被识别为一个GTAAG替换为GAAAG的T到A转换,它破坏了内含子27的捐赠拼接位点(在Lyst的Genbank基因组区域NC_000079的线性DNA序列中位置92815)。预测会导致Lyst基因缺失27个中的53个外显子,这将导致阅读框的跳过,从氨基酸位置2474后开始,导致在2482处产生一个早停密码子。(来源:J:133616)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
未定义
隐性
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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