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这个突变发生在基因NM_010864的第5255位，位于37个共有外显子中的一个C到T的转换，导致了氨基酸1610位置的密码子变为终止密码子(p.Q1610*)。蛋白质因此缺失了后端的243个氨基酸，这部分对应于球形尾部区域（GTD）的编码部分。（来源：J:133120）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
