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这个突变发生在基因NM_010864的第2505位，是一个G到T的转换（转换），位于41个总外显子中的第17个外显子。它导致蛋白质的尾部区域（第693位，p.S693I）由丝氨酸替换为异亮氨酸，这个位置靠近头域的末端（氨基酸序列1-887）。参考文献：J:133119。