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这个突变是基因组区域NC_000075中内含子9的捐赠拼接位点上的G变A，导致拼接位点功能减弱，进而部分转录本缺失了exon 9（总共41个外显子中的一个）。通过cDNA序列分析确认了这一现象。缺失exon 9导致阅读框的移位，使得蛋白质在第151位之后插入了错误的氨基酸，并产生了一个在头部区域提前终止的终止密码子，使得蛋白质在第325位后停止合成。（参考文献：J:133118）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
