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这个突变是位于基因NM_008728第1185位的A替换为T的转换，导致蛋白质第384位的异亮氨酸被苯丙氨酸替换（p.I384F）。这个改变发生在细胞膜附近的外源性域的膜周边区域。（来源：J:132964）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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