登录|免费注册
中文
自发突变导致IVS14+5位置的G变A，形成一个内含子14（Intron 14）的G>A转换。这产生两种剪接异常的转录本，它们要么跳过exon 14，要么同时跳过13和14号外显子，造成框架移位和早停密码子（Glu467fsX474和Phe441fsX456）。（来源：J:171265）
查看原文 参与反馈
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
