在开放阅读框中插入了一个带有249位丝氨酸到Alanine的氨基酸替换(S249A, S266A)的外显子,以及一个可删除的neo cassette,这个neo cassette通过暂时的Cre表达被去除了。(来源:J:132661)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count