这个突变是13号内含子捐赠性剪接位点的一个G到T的转换(GT变为TT,位置在Genbank的基因组区域NC_000079的92056号位置)。预测会导致133个核苷酸的exon 13被跳过,同时阅读框会向前移动,导致在第411个密码子后出现一个早终止密码子,紧接在第412个密码子之后。(来源:J:132673)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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