Exon 10和11被替换成一个带有floxed neo cassette的序列,同时在11号外显子的1449位点插入了一个G到A的核苷酸替换,导致第439位的histidine被arginine替换(R439H)。neo cassette通过暂时的Cre介导的重组在ES细胞中被去除。这个突变是为了模拟人类中发现的R441H变异,它在PC12细胞中导致酶活性降低80%(来源:J:131619)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count