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L1基因突变是在对ENU处理的雄性小鼠G1代进行白内障筛选时发现的，它位于染色体3上。这个突变发生在NM_008123基因的第2个全长外显子中，该外显子的第一个部分编码了大部分5'非编码区。具体位置是nt148（以起始密码子的A为1，所以突变发生在nt219）。突变将一个在蛋白质E1域的、高度保守的亲水性丝氨酸（S50）替换成了疏水性脯氨酸（S50P）。这种突变蛋白在胚胎和成年眼晶状体中都有表达。（来源：J:108522）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
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