在 intron 8 处插入了由 loxP 立场引导的 neomycin 抗性基因座,同时对 exon 9 的 arginine (R345) 被替换为 tryptophan (W)(p.R345W)。随后通过 Cre介导的重组移除了neo cassette。这个突变等同于与年龄相关性黄斑变性(AMD)关联的人类突变。mRNA 表达水平与野生型相当,眼睛中的蛋白质水平也与野生型相似。(来源:J:129901)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
8
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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