这个位置被替换了新的人工 cassette 和一个包含一个导致第130位氨基酸由丝氨酸变为异亮氨酸的密码子的开放阅读框(I130T)。这种氨基酸替换在人类中与唇颚面畸形有关(J:130575)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
核苷酸替换
--
1
13
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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