这种突变表型是在对腹膜巨噬细胞对 Toll-like 受体(TLR)配体响应受损进行的 ENU 引发突变筛选中发现的,其由第1284位碱基的 T 转变为 C(Genbank Accession NM_031178),发生在受体外区的第二个外显子中。这导致了第393位氨基酸位置由亮氨酸替换为脯氨酸(L393P),这是受体外区第14个富含亮氨酸的重复序列中的首个亮氨酸。(来源:J:132489)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
其他
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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