Adamts20^sp2

splotch2突变对应于染色体15上Adamts20基因内16号 intron的接受拼接位点上的一个T到A转换（TTTTTCAG -> ATTTTCAG）。正常内16号接受拼接位点的突变可能导致17号外显子的缺失，如果细胞切换到下一个接受位点，或者部分缺失，如果使用下游替代位点，或者插入非编码序列，如果使用上游替代拼接位点。17号外显子的缺失会打乱阅读框并导致蛋白质部分截断，但这一在cDNA水平尚未得到确认。