spp突变对应于基因内5号内含子捐赠拼接位点的一个A到T的转换,从GTAAGT变为GTTAGT,位置在NC_000079的Genbank基因组区域的19359号位置。预测会导致5号外显子(共10个外显子中)的133个核苷酸缺失,阅读框架由此偏移,导致74号之后编码异常氨基酸,并产生一个早于正常终止的终止密码子,使得蛋白质在第76位后停止合成。(来源:J:133620)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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