spp突变对应于基因内5号内含子捐赠拼接位点的一个A到T的转换,从GTAAGT变为GTTAGT,位置在NC_000079的Genbank基因组区域的19359号位置。预测会导致5号外显子(共10个外显子中)的133个核苷酸缺失,阅读框架由此偏移,导致74号之后编码异常氨基酸,并产生一个早于正常终止的终止密码子,使得蛋白质在第76位后停止合成。(来源:J:133620)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count