这种名为torpid的突变是在对响应 Toll-like 受体(TLR)配体变化的突变体进行的ENU诱变筛选中发现的,它对应于基因内第六个内含子(AG转为TG)的接受拼接位点上的A到T转换,位置在Genbank基因组区域NC_000075的11943号位置。该基因有7个外显子,其中只有后三个被翻译。内含子6中的框内终止密码子导致蛋白质在额外增加了3个氨基酸(由9个内含子核苷酸编码)而非由第7个外显子编码的6个C端氨基酸后过早终止。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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