这种突变是由随机转录因子插入后,伴随染色体易位导致的。转录因子是牛SLC5A3基因,由αA-和αB-晶状体异构体驱动的启动子控制,插入在16号染色体26.6至27.5 Mb之间。随后,这条转录因子与16号染色体的一部分发生易位,转移到11号染色体。11号染色体的易位位点位于Myocd基因大约418kb上游的65215576-66268441区域,包含Map2k4下游的24bp缺失。表达谱分析证实了Myocd表达显著减少。分子变化通过荧光原位杂交(FISH)分析,使用识别转录因子和16号染色体的探针,以及凯氏体型分析得到了确认。建立品系后,通过定量RT-PCR使用特异的转录因子基因探针进行了基因分型。使用相同转导构建的另外两个独立的祖先品系并未表现出mgb表型(J:130365, J:130545, J:283803)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/N
--
Insertion, Intergenic deletion, Translocation
隐性
--
--
15

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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