在exon 4的第91位,通过插入两个突变(CGA替换为TGG),引入了arginine到tryptophan的错义突变(R91W)。为了定位目的,还插入了内含子6的floxed Neo抗性基因座。创始小鼠与删除小鼠杂交以去除Neo抗性基因座,留下一个loxP位点。根据视网膜提取物的Western印迹,突变蛋白水平相对于野生型对照减少了95%。(来源:J:130076)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count