将转基因插入染色体2引起了附近的一个删除事件,影响了Otud1、4921522E24Rik和Ptf1a等几基因的表达。染色体2上的一个313kb删除区域覆盖了这两个基因,并干扰了上游基因Ptf1a的表达。这3个在发育大脑中通常表达的基因,在E12.5期的同源纯合子小鼠中脑部没有表达。然而,Ptf1a在胰腺的表达不受影响。导致删除的转基因包含了小鼠乳清蛋白的增强子和启动子,与编码人类Klotho基因的分泌型异构体cDNA相连。这个转基因在肝脏中表达,并在杂合子小鼠的血清中检测到了分泌蛋白。这种同源纯合的转基因/删除小鼠表现出与Ptf1a敲除同源纯合子相似的脑部缺陷(J:100997)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
Not Specified
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Insertion, Intergenic deletion
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4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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