构建了一个靶向载体,它在第8外显子中去除了编码精氨酸319和天冬氨酸320的6个碱基对的内框缺失,预测这将阻止钙离子结合和蛋白质聚合。为了诊断,去除了Xho I酶切位点,并在第8外显子内增加了Sca I酶切位点,同时在第8外显子起始前68bp插入了Bgl II酶切位点。该载体替换掉了第8外显子,并将pgk-HPRT选择性插件插入了第10内含子。来自杂合小鼠的蛋白质在钙存在下对纤溶酶的保护不完全,表明突变蛋白的钙结合发生了改变。(来源:J:130183)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入
--
1
6
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部