在第14个内含子插入了一个floxed neo cassette,然后在第15个内含子额外加入了loxP位点。通过Cre介导的重组,移除了neo cassette和exon 15。产生的蛋白质产品缺少包含ATM结合域的最后24个氨基酸。通过Western blot在小鼠胚胎成纤维细胞提取物中确认了缩短蛋白产物的存在。(来源:J:129762)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count