在第10号外显子的CGA密码子替换为TGG密码子,目标对氨基酸345进行Arg到Trp的突变(R345W)。为了基因型筛查,上游的BsmI酶切位点在密码子前4个碱基被修改。同时,一个可删除的诺卡因抗性基因座被插入第11个内含子中以进行克隆筛选。通过与Cre转基因小鼠杂交,产生了可遗传的嵌合体,用于删除诺卡因基因座。在纯合子小鼠的视网膜中,通过免疫组化检测到突变蛋白。(来源:J:129902)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
插入
显性
1
8
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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